​鸟面综合症(Treacher-Collins综合征)

鸟面综合症(Treacher-Collins综合征)

鸟面综合症（Treacher-CollinsSyndrome）特雷彻·柯林斯综合征又称颌面骨发育不全及耳聋综合征，是由于胚胎7～8周以前第一、二腮弓发育异常所致畸形。为常染色体显性遗传，呈不同程度的外显。近60％的病例可由新突变的基因所引起，故而临床上可呈散发状。 特殊面貌表现为下颌骨发育不良，耳廓处仅用一肉赘，上眼睑下垂，不能支持眼睛。呈鸟脸，小眼、钩鼻。是由于第一鳃弓发育缺陷导致颧骨和下颌骨发育不全、眼裂倾斜、下眼睑缺损和耳机性为主要特征的综合症。

美国名模艾丽丝图中的女子名叫艾丽丝，是一名纽约的模特和服装设计师。同其他模特不同的是，虽然拥有令人羡慕的“魔鬼身材”，但她的容貌却远远谈不上“姣好”，连说话也不是很清晰。因为她从小就患上了一种面部骨骼发育缺陷的疾病，并且听力也很差。为了实现了自己的模特梦，在家人和朋友的支持鼓励下，这个女孩后来经历了100 次整容和听力重建手术，来纠正她的外貌和和听力。她用自己独特的方式激励着成千上万的人。艾丽丝小姐罹患的疾病，就是特雷彻·柯林斯综合征（Treacher-CollinsSyndrome，TCS）。什么是Treacher-Collins综合征？Treacher-Collins综合征是一种罕见病，这是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，又称为「下颔骨颜面发育不全」。

在新生儿中发生率约为1/50000。它是由胚胎7～8周以前第一、二腮弓发育异常所致畸形。病理基础为颅面部复合裂隙畸形，其特点为颅面骨发育不全（特别是颧骨、下颌骨），双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等，形成特征性的鱼面样面容，也被形象地称为“鱼面综合征”。一般认为该病呈常染色体显性遗传，遗传基因具有变化不同的外显率和表达率。由于有近60％的病例可由新突变的基因所引起，故而临床上可呈散发状。好吧，专业的描述是多么枯燥苍白，直接上图！右一，TCS典型面容△眼睑下斜、下眼睑缺损（八字眼）；△颧骨发育畸形、下颌骨发育畸形（小脸）；△耳畸形（小耳）TCS的典型面容除了Treacher-Collins综合征，另外一些综合征也具有类似的面部和耳部畸形，同时还可能伴有眼、肢体和其它重要脏器的畸形，有些还会伴有智力障碍。这里就不一一介绍了，看看图你都会觉得自己是位普通人有多么幸福。Waardenburg综合征眼-耳-脊椎综合征Goldenhar综合征在众多影响颜值和听力的综合征中，老实说，大多数Treacher-Collins综合征患者畸形还算是比较轻微，而且患者一般智力也正常，甚至有些轻微的患者，长得像个混血儿般好看。当然也有特别严重的，下面症状全都占齐了：△气道阻塞：在新生儿期，患儿下颌骨发育不良、小下颌畸形等因素可以造成上气道阻塞，严重者需行气管插管或气管切开抢救生命！△听力障碍：几乎所有的患者均有不同程度的传导性耳聋，而且多为出生时即存在，语前聋会进一步影响孩子言语的发育，即民间所说“十聋九哑”。△角膜损害：下眼睑缺失可导致长期角膜暴露，引起角膜炎等眼部疾病。△心理影响：患者由于幼年时期即出现的特殊面容，在成长过程中易出现心理问题。一项调查发现绝大多数的Treacher-Collins综合征患者希望能通过手术矫正自己耳廓、面部轮廓、眼睛及下巴的畸形。重度TCS患者那么得了这个病怎么办？这才是大家最关心的。我觉得最重要的是，首先是患者和家长都要有正确、积极、乐观的面对。

Jono Lancaster和他的女朋友Jono Lancaster和小患儿英国男子Jono Lancaster因患Treacher-Collins综合征，天生相貌异于常人。但他并没有自暴自弃，而是鼓励那些患有相同疾病的人勇敢面对生活。他乐观向上，乐于助人，使得本不好看得脸充满阳光，看看他的女票就知道，一个人的魅力，一定是发自内心的强大。值得庆幸的是，大多数该类患者的听力问题及颜面部畸形是可以通过手术解决的，不过这个过程并不简单。治疗涉及耳鼻咽喉头颈外科、整形科、口腔颌面外科、眼科、心理科等，需要多学科协作来共同完成。作为一名耳科大夫，最关注的患者的听力康复问题，罩爸认为大多数患者在不同时期是可以通过不同方式“重获新声”的。学界对于该病耳科领域的问题多主张分阶段进行治疗：△1-5岁：听力干预多主张软带BAHA（骨锚式助听器）或ponto（一种骨导助听器）等。△6岁以后：可进行耳廓再造，之后便可选择BAHA钛钉植入、外耳道成形 人工听骨听力重建、振动声桥置入、骨桥植入等提高听力。振动声桥助听装置这些所谓的罕见病，其实并不罕见，至少以中国的人口基数来讲，各种罕见病也是以数千万计。倒是，研究罕见病的人真有点罕见。所以，不仅患者常常未能及时就诊，一些医生也可能会漏诊误诊。使一些本可以治疗的综合征错失康复机会。